Дистанційне навчання з біології. 11 група 09.04.2020 Урок 51-52
Дистанційне навчання з біології. 11 група
09.04.2020
Урок 51-52
Тема: Закономірності розподілу алелів у популяціях. Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини.
Завдання :
- Опрацювати теоретичний матеріал: § 40,43
- Виконати тестові завдання
Закономірності розподілу алелів у популяціях.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. Основною метою досліджень: пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій.
Завдяки досягненням генетики популяцій встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості».
Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного видатний англійський математик Дж. Харді (1877—1947) і німецький лікар В. Вайнберг (1862—1937) (іл. 116). Ця закономірність відома як закон Харді — Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом генетики популяцій. (§40, ст.162)
Рівняння Харді — Вайнберга:
p (А) + q (а) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей);
р2 (АА) + 2pq (Аа) + q2 (аа) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів).
У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а — через q. За умови, що А i a — єдині алелі гена, р + q = 1 (або 100%). Формула (р + q)2= р2 + 2рq + q2 = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді — Вайнберга для двох алелів, де р — частота домінантного алеля А; q — частота рецесивного алеля а; р2 — частота домінантних гомозигот АА; 2pq — частота гетерозигот Аа; q2 — частота рецесивних гомозигот аа
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.
Основними сучасними завданнями медичної генетики є:
• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;
• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;
• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);
• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;
• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;
• профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.
Предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.
Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать: подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.
Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.
Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея — Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.
Тест по темі: Сучасні завдання медичної генетики
- Завдання з вибором однієї правильної відповіді
- Що є предметом досліджень медичної генетики?
А інфекційні хвороби людини Б спадкові хвороби людини
В інвазійні хвороби людини Г алергічні захворювання
- Назвіть спадкове захворювання людини.
А ангіна Б бронхіт В вітиліго Г гемофілія
- Яка основна причина спадкових захворювань?
А інфекція Б ксенобіотики В отрути Г мутації
- Назвіть земноводну тварину, яка є модельним організмом для медико-генетичних досліджень.
А миша хатня Б шпонкова жаба В даніо-реріо Г дрозофіла
- Що визначає розвиток полігенних захворювань, на які припадає до 92% від загальної цифри спадкових хвороб?
А генотип й шкідливі чинники середовища Б шкідливі чинники середовища
В генетична схильність Г фенотип й модифікації
- Наведіть приклад полігенних (мультифакторіальних) захворювань.
А цукровий діабет Б дальтонізм В грип Г дизентерія
- Назвіть найбільш розповсюджену форму профілактики спадкових захворювань.
А роздільне харчування Б медико-генетичне консультування
В щеплення (вакцинація) Г особиста гігієна
- Як називається лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними?
А санація Б генотерапія В євгеніка Г хіміотерапія
- Назвіть клітинну систему, що є основою сучасної технології редагування ДНК в генотерапії.
А НАДФ Б Ацетил-КоА В СRISPR/Саs9 Г везикули
- Завдання на встановлення відповідності
- Установіть відповідність між термінами та їхніми визначеннями
1 Гіпертензія |
А Реакції для збільшення кількості фрагментів ДНК |
|
2 Діагноз |
Б Ферменти-«ножиці» |
|
3 Ліпосоми |
В Підвищений понад норму артеріальний тиск |
|
4 Рестриктази |
Г Сферичні везикули для адресної доставки ліків |
|
|
|
Д Висновок про наявну хворобу |
Якщо виникнуть запитання , то писати на Viber або Telegram за тел: 0968424181